La retinitis pigmentaria ligada al
cromosoma X es la forma más grave de la enfermedad.
Un equipo médico de la Universidad de Pennsylvania ha probado un protocolo deterapia génica en dos enfermedades de los foto receptores oculares caninos, que se consideran modelos animales de la retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X de las personas.
La ceguera de
origen retiniano hereditaria está causada por mutaciones de los genes que se
expresan en los foto receptores o en el epitelio pigmentario de la retina. Hasta el momento, se han llevado a cabo experimentos
basados en terapia génica contra enfermedades del epitelio pigmentario en ratones y perros cuyos resultados se
han podido trasladar a los seres
humanos, en los que se están llevando a cabo nuevos estudios. Pero no se
ha podido hacer lo mismo con los tratamientos para evitar la ceguera primaria
causada por problemas en los foto receptores.
Así, un equipo de
la Sección de Oftalmología de la Escuela de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pennsylvania (Filadelfia,
Estados Unidos) ha llevado a cabo un estudio* para evaluar la eficacia de la
terapia de aceleración génica en
dos enfermedades caninas que se pueden utilizar como modelos animales de la retinitis pigmentarialigada al
cromosoma X de las personas. Este proceso patológico consiste en que se produce
una mutación en el gen regulador de la GTPasa, que codifica una proteína ciliar de los foto receptores. Los resultados del
estudio han sido satisfactorios, y los autores afirman que la terapia funciona.
Tras la inoculación subretinal de un
virus recombinante capaz de estimular la producción de los promotores IRBP y GRK1 humanos, la observación en
vivo mostró que los núcleos de los foto receptores se preservaban en las zonas
de la retina tratadas. La función foto receptora de bastones y conos era mayor
en las áreas donde se había inoculado el virus recombinante (tres de cuatro)
que en los animales usados como control.
Los análisis histo patológicos evidenciaron
una estructura normal de los foto receptores y reversión de la deslocalización
de las opsinas en las
áreas tratadas, con expresión de la proteína humana RPGR en bastones y conos.
La eficacia de esta terapia génica para luchar
contra la retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X en modelos animales de
entidad, como el perro, abren el camino a su utilización en personas.